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2人のために別々に作った治療、発作が26%・90%減少

2026.07.26 グローバルブリーフィング

言語別ブリーフィング

SCN2A関連の重い発達性てんかんを持つ2人に、それぞれの変異遺伝子コピーを狙うアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）を投与したところ、2年間で発作頻度が26%と90%減った。

1人は15歳で初めて自力歩行したが、対照群のない2件のn-of-1試験であり、一般的な治癒効果とは言えない。

同じ診断でも薬は別々

SCN2A疾患では、一方の遺伝子コピーの変異が神経細胞のナトリウムチャネルを過剰に興奮させることがある。研究チームは、正常コピーを残し、変異コピーと一緒に受け継がれる無害な近傍マーカーを認識するASOを患者ごとに設計した。

髄液に投与する治療はDNAを永久に改変しない。変異コピーからの産生を減らすため、2〜3カ月ごとの反復投与が必要だった。

開始時の年齢は9歳と14歳だった。発作頻度は26%と90%減り、2人とも一部の抗発作薬を減量または中止した。

言語、運動、感覚処理、適応行動の改善も報告され、ASOに関連する重篤な有害事象は報告されなかった。

診断名全体に一つの薬を使うのではなく、一人のゲノムに合わせて製品を設計し試す。大規模試験が難しい極めて希少な変異にも道を作る可能性がある。

別の乳児コホートでは約16%がこの設計に適した近傍マーカーを持っていた。拡大の可能性を示すが、全SCN2A患者に使えるという意味ではない。

各患者は治療前の自分と比較され、無作為化も対照群もない。発達変化から発作減少、薬の調整、成長の影響を完全には分けられず、長期安全性も追加追跡が必要だ。

個別治療が測定可能な臨床変化を生むことは示したが、広く利用できる標準治療が確立したわけではない。

効果が続くか、髄腔内反復投与が長期に安全か、同じ設計法を他の遺伝性疾患へどれほど速く広げられるかが次の判断材料になる。