WORLD NEWS
Hai liệu pháp làm riêng cho hai bệnh nhân giảm cơn co giật 26% và 90%
Hai trẻ mắc bệnh não động kinh phát triển nặng liên quan SCN2A được dùng oligonucleotide đối nghĩa thiết kế riêng cho bản sao gene đột biến của từng em. Tần suất co giật giảm 26% và 90% trong hai năm.
Một bệnh nhân lần đầu tự đi ở tuổi 15, nhưng bằng chứng chỉ đến từ hai nghiên cứu n-of-1 không có nhóm đối chứng và không chứng minh một phương pháp chữa khỏi nói chung.
Cùng chẩn đoán nhưng thuốc khác nhau
Bệnh SCN2A có thể xảy ra khi đột biến ở một bản sao gene làm kênh natri thần kinh bị kích thích bất thường. Mỗi ASO nhận diện một dấu ấn vô hại gần đột biến và giữ bản sao bình thường hoạt động.
Điều trị vào dịch não tủy không chỉnh sửa DNA vĩnh viễn. Nó làm giảm sản xuất từ bản sao đột biến nên phải lặp lại mỗi hai đến ba tháng.
Điều thay đổi trong hai nghiên cứu n-of-1
Bệnh nhân 9 và 14 tuổi khi bắt đầu. Cơn co giật giảm 26% và 90%, cả hai đều giảm hoặc ngừng một số thuốc chống co giật.
Nhóm nghiên cứu cũng ghi nhận cải thiện ngôn ngữ, vận động, xử lý cảm giác và hành vi thích ứng. Không có biến cố nghiêm trọng liên quan ASO được báo cáo.
Phát triển thuốc bệnh hiếm thu hẹp tới từng người
Thay vì một thuốc cho toàn bộ chẩn đoán, mô hình này thiết kế và thử sản phẩm quanh bộ gene của một người. Nó có thể mở đường cho các đột biến quá hiếm để làm thử nghiệm lớn.
Một nhóm trẻ sơ sinh khác cho thấy khoảng 16% có dấu ấn gần phù hợp với chiến lược này. Đó là khả năng mở rộng, không phải bằng chứng áp dụng được cho mọi bệnh nhân SCN2A.
Vì sao chưa thể khái quát
Mỗi trẻ được so với chính mình trước điều trị, không ngẫu nhiên và không đối chứng. Không thể tách hoàn toàn thay đổi phát triển khỏi giảm co giật, điều chỉnh thuốc và tăng trưởng; an toàn dài hạn vẫn cần theo dõi.
Nghiên cứu cho thấy điều trị cá nhân hóa có thể tạo thay đổi đo được, nhưng chưa thiết lập liệu pháp chuẩn phổ biến.
Điều cần theo dõi
Cần xác nhận lợi ích có duy trì không, dùng thuốc nội tủy lặp lại có an toàn lâu dài không và phương pháp thiết kế này có thể mở rộng nhanh tới các bệnh di truyền khác đến đâu.
Nguồn sơ cấp chính thức
Nature Medicine / PubMed original study
Rady Children’s Institute for Genomic Medicine study release