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EFEMP1の別変異は中心より周辺網膜を先に障害
同じ遺伝子の別位置が、中心視力を比較的保ちながら周辺・暗所視を障害し得ると報告されました。論文は2026年9月10日公開です。
3家系の希少症例群で、有病率、個人予測、有効治療は不明です。
違い
既知のp.Arg345Trpは中心黄斑優位ですが、p.Arg140Trpは中年以降の夜盲と周辺萎縮が中心でした。
早期信号
保因者4人は矯正視力20/20、正常様眼底でも杆体の暗順応が遅れていました。
証拠
配列解析、家系分離、画像、明暗視野、蛋白実験を組み合わせました。
診療
適合例では周辺機能と暗順応評価の根拠になりますが、自己診断基準ではありません。
次
大規模家系と長期追跡で頻度、浸透率、早期介入窓を調べます。
一次資料と独立確認
University Hospital Bonn 독립 기관 설명
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