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Otra variante de EFEMP1 afecta primero la retina periférica
Una posición distinta del mismo gen puede afectar visión periférica y adaptación a oscuridad mientras preserva relativamente el centro. El estudio apareció el 10 de septiembre de 2026.
Es una serie rara de tres familias; se desconocen prevalencia, predicción individual y terapia eficaz.
Diferencia
p.Arg345Trp suele dañar la mácula central; p.Arg140Trp mostró inicio en mediana edad y atrofia periférica.
Señal temprana
Cuatro portadores tenían adaptación de bastones lenta pese a visión 20/20 y fondo aparentemente normal.
Prueba
Se combinaron secuenciación, segregación familiar, imágenes, campos visuales y ensayos de proteína.
Clínica
Puede justificar evaluar periferia y adaptación oscura en casos compatibles, pero no sirve para autodiagnóstico.
Siguiente
Cohortes mayores y seguimiento deben medir frecuencia, penetrancia y ventana temprana.
Fuente primaria y comprobaciones independientes
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