{"id":838,"date":"2026-07-26T08:40:00","date_gmt":"2026-07-25T23:40:00","guid":{"rendered":"https:\/\/onepress.co.kr\/index.php\/briefing\/2026-07-26-scn2a-personalized-aso-es\/"},"modified":"2026-07-26T08:48:52","modified_gmt":"2026-07-25T23:48:52","slug":"2026-07-26-scn2a-personalized-aso-es","status":"publish","type":"briefing","link":"https:\/\/onepress.co.kr\/index.php\/briefing\/2026-07-26-scn2a-personalized-aso-es\/","title":{"rendered":"Dos tratamientos hechos para dos pacientes redujeron las crisis 26% y 90%"},"content":{"rendered":"

2026-07-26 08:40 KST<\/strong><\/p>\n

Dos ni\u00f1os con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica grave relacionada con SCN2A recibieron oligonucle\u00f3tidos antisentido dise\u00f1ados por separado para su propia copia gen\u00e9tica mutada. La frecuencia de crisis baj\u00f3 26% y 90% en dos a\u00f1os.<\/p>\n

Un paciente camin\u00f3 solo por primera vez a los 15 a\u00f1os, pero la evidencia procede de solo dos estudios n-of-1 sin grupo de control y no demuestra una cura general.<\/p>\n

El mismo diagn\u00f3stico, medicamentos diferentes<\/h2>\n

La enfermedad SCN2A puede aparecer cuando una mutaci\u00f3n en una copia gen\u00e9tica vuelve anormalmente excitables los canales de sodio neuronales. Cada ASO reconoci\u00f3 un marcador cercano e inocuo ligado a la copia mutada del paciente y dej\u00f3 funcionar la copia normal.<\/p>\n

El tratamiento en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo no modifica el DNA de forma permanente. Reduce la producci\u00f3n de la copia mutada y tuvo que repetirse cada dos o tres meses.<\/p>\n

Qu\u00e9 cambi\u00f3 en los dos estudios n-of-1<\/h2>\n

Los pacientes ten\u00edan 9 y 14 a\u00f1os al iniciar el tratamiento. Las crisis bajaron 26% y 90%, y ambos redujeron o suspendieron algunos f\u00e1rmacos anticonvulsivos.<\/p>\n

El equipo tambi\u00e9n registr\u00f3 avances en lenguaje, movimiento, procesamiento sensorial y conducta adaptativa. No se notificaron eventos graves relacionados con el ASO.<\/p>\n

\"Imagen
Imagen producida: ONEPRESS ilustra c\u00f3mo un ASO individualizado puede reducir selectivamente la expresi\u00f3n de una copia gen\u00e9tica mutada. No es un paciente ni una escena real de tratamiento.<\/figcaption><\/figure>\n

El desarrollo para enfermedades raras lleg\u00f3 al individuo<\/h2>\n

En vez de fabricar un medicamento para todo un diagn\u00f3stico, el modelo dise\u00f1a y prueba un producto alrededor del genoma de una persona. Puede abrir una v\u00eda para mutaciones demasiado raras para un ensayo convencional grande.<\/p>\n

En otra cohorte infantil, cerca del 16% ten\u00eda marcadores compatibles con esta estrategia. Es una posibilidad de ampliaci\u00f3n, no prueba de que sirva ya para todos los pacientes SCN2A.<\/p>\n

Por qu\u00e9 no se puede generalizar<\/h2>\n

Cada ni\u00f1o fue comparado con su propia etapa previa, sin aleatorizaci\u00f3n ni control. No se pueden separar por completo los cambios del desarrollo de la reducci\u00f3n de crisis, los ajustes de medicaci\u00f3n y el crecimiento.<\/p>\n

El estudio demuestra que un tratamiento individualizado puede producir cambios medibles, pero a\u00fan no establece una terapia est\u00e1ndar disponible de forma amplia.<\/p>\n

Qu\u00e9 falta comprobar<\/h2>\n

Habr\u00e1 que confirmar si se mantienen las mejoras, la seguridad de la dosificaci\u00f3n intratecal repetida y la rapidez con la que el m\u00e9todo puede extenderse a m\u00e1s enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Fuentes primarias oficiales<\/h2>\n

Nature Medicine \/ PubMed original study<\/a><\/p>\n

Rady Children’s Institute for Genomic Medicine study release<\/a><\/p>\n

ClinicalTrials.gov NCT06314490<\/a><\/p>\n

California Institute for Regenerative Medicine trial record<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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