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피검사로 ALS 증상 시작 시점을 예측했다, 아직 병원 검사는 아니다

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연구진이 혈액 속 단백질 19개를 이용해 ALS 증상이 언제 시작될지 미리 추정했다.

평균 오차는 1.62년이었지만, 일반인이 병원에서 받을 수 있는 조기진단 검사가 아니라 예방 치료 연구에 쓸 후보 도구다.

한 줄로 말하면

ALS 위험 유전자가 있는 사람을 약 18년 동안 추적해 보니, 증상이 나타나기 전부터 혈액 속 일부 단백질 양이 달라졌다.

연구진은 이 가운데 19개를 묶어 앞으로 6개월, 1년, 2년, 3년 또는 5년 안에 증상이 시작될 가능성을 나눴다.

“오차 1.62년”은 이렇게 읽어야 한다

예측한 날짜와 실제 증상 시작 날짜가 얼마나 달랐는지 계산한 뒤 그 차이를 평균낸 값이 1.62년이다.

모든 사람의 발병일을 1년 7개월 안에 맞힌다는 보장은 아니다. 어떤 사람은 더 정확했고 어떤 사람은 오차가 더 컸다.

혈액 속 여러 단백질 가운데 19개를 골라 ALS 증상 시점 연구에 연결하는 설명 이미지
설명용 제작 이미지: 실제 환자 검사나 병원 진단 장면이 아니라 연구 단계의 혈액 단백질 분석을 표현했다.

왜 이런 예측이 필요한가

ALS는 신경 손상이 이미 진행된 뒤 증상이 보이는 경우가 많다. 위험 유전자가 있어도 언제 증상이 시작될지 몰라 예방 치료 시험이 오래 걸린다.

가까운 시기에 증상이 나타날 가능성이 큰 사람을 찾으면 치료 후보를 더 알맞은 시점에 시험할 수 있다. 이번 연구가 치료 효과를 증명한 것은 아니다.

다른 자료에서는 정확도가 낮아졌다

영국 UK Biobank 자료로 다시 확인했을 때도 여러 단백질을 함께 보는 방식이 단백질 하나만 보는 것보다 나은 경향은 남았다.

다만 사용 가능한 단백질은 15개였고 평균 오차는 2.75년으로 커졌다. 처음 연구와 조건이 다르면 성능도 달라질 수 있다는 뜻이다.

누가 지금 검사를 받을 수 있나

현재는 아무도 일반 건강검진처럼 받을 수 없다. 연구 참가자도 대부분 가족성 ALS와 관련된 위험 유전자를 가진 사람이어서 모든 ALS 환자에게 그대로 적용할 수 없다.

검사 방법을 통일하고 더 많은 사람을 미리 추적해 같은 결과가 나오는지 확인해야 실제 진료에 쓸 수 있다.

공식 원자료

원 논문: 혈액 단백질 19개와 ALS 증상 시점 분석

미국 NIH 설명: 연구 규모와 평균 오차의 의미

마이애미대 설명: 아직 진단검사가 아닌 이유