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为两名患者分别定制治疗，癫痫发作减少26%和90%

2026.07.26 全球简报

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两名患有SCN2A相关严重发育性癫痫性脑病的儿童，分别接受针对自身突变基因副本设计的反义寡核苷酸（ASO）。两年内发作频率下降26%和90%。

其中一名患者15岁时首次独立行走，但证据只来自两项没有对照组的n-of-1研究，不能视为普遍治愈。

同一诊断，药物却不同

SCN2A疾病可能由一个基因副本的突变引起，使神经元钠通道异常兴奋。研究人员为每位患者设计ASO，识别与突变副本共同遗传的无害邻近标记，同时保留正常副本。

注入脑脊液的治疗不会永久改写DNA，而是减少突变副本的产物，因此需要每两到三个月重复给药。

开始治疗时，两名患者分别为9岁和14岁。发作频率下降26%和90%，两人都减少或停用了部分抗癫痫药。

团队还报告语言、运动、感觉处理和适应行为改善。没有报告与ASO相关的严重不良事件。

这种模式不是为同一诊断的所有人制造一种药，而是围绕一个人的基因组设计和测试产品。它可能为罕见到无法进行大型试验的突变建立路径。

另一婴儿队列中约16%具有适合这种设计的邻近标记。这说明存在扩展可能，不代表已经适用于所有SCN2A患者。

每名儿童都与自己治疗前的状态比较，没有随机化或对照组。发育变化无法与发作减少、药物调整和成长完全分开，长期安全性仍需随访。

研究证明个体化治疗可以产生可测量的临床变化，但尚未建立广泛可用的标准疗法。

需要确认发作和发育改善是否持续、反复鞘内给药的长期安全性，以及相同设计方法能多快扩展到更多遗传病。